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| LEADER |
03651nam a22004097i 4500 |
| 003 |
PA-PaUSB |
| 005 |
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ta |
| 008 |
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| 040 |
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|a Sistema de Bibliotecas de la Universidad de Panamá
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| 082 |
0 |
4 |
|2 21
|a T 572.361
|b P86
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| 100 |
1 |
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|a Poveda Batista, Raquel
|e autor
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| 245 |
1 |
0 |
|a Estandarización de la técnica de PCR para el diagnóstico molecular de la hemoglobina S, hemoglobina C y mutaciones de la enzima glucosa-6- fosfato deshidrogenas (G6PD) en recién nacidos panameños
|c / presentado por: Raquel Poveda Batista ; [Profesoras asesoras Brenda Mayorga, Magaly de Chial y Olga Chen]
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| 264 |
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3 |
|a Panamá :
|b Universidad,
|c 2014
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| 300 |
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|a ii, 66 páginas :
|b ilustraciones ;
|c 28 cm
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| 336 |
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|2 rdacontent
|a texto
|b txt
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| 337 |
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|2 rdamedia
|a sin mediación
|b n
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| 338 |
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|2 rdacarrier
|a volumen
|b nc
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| 500 |
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|a Trabajo de Graduación para optar el Título de Licenciatura en Biología con orientación en Microbiología y Parasitología. - Página del título.
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| 502 |
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|b Licenciatura
|c Universidad de Panamá. Facultad de Ciencias Naturales, Exactas y Tecnología, Escuela de Biología.
|d 2014
|g Tesis
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| 520 |
3 |
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|a El propósito de la estandarización de la técnica de PCR fue optimizar toda una serie de parámetros fundamentales, cuyo objetivo principal es la determinación de los polimorfismos genéticos de las mutaciones en la Hemoglobina S, C y las mutaciones de la enzima de Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa (G6PD). De las 60 muestras enroladas se analizaron 50 muestras de los pacientes diagnosticados con HbS, HbAS y Deficientes de Glucosa Seis Fosfato deshidrogenasa en el Programa Nacional de Tamizaje Neonatal; ya que por problemas de fluctuaciones eléctricas, la refrigeradora donde estaban las muestras de ADN, reactivos se dañó. Posteriormente, a estas muestras analizadas se le amplificaron los exones relevantes de cada gen por Reacción en cadena de la polimerasa (PCR) que incluyeron los nucleótidos involucrados. En las 20 muestras de los pacientes Deficientes de la Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa se identificó la variante Africana 202/376, es preciso resaltar que hubo muestras que se encontraban en estudio porque su variante era diferente a Ia antes mencionada (968T-C, 680 T-A, 563C-T). En cuanto a las hemoglobinopatías se analizaron 30 muestras, de las cuales 17 HbAS, 8 HbSS y 5 HbSC La técnica de PCR para la detección de la hemoglobina S y la deficiencia de Ia enzima de G6PD tuvo 100 por ciento de sensibilidad según los resultados obtenidos en este estudio porque en todos los casos positivos (30 pacientes) en estado portador (AS) y los falcémicos (SS) y (20 pacientes) de G6PD se logró documentar las mutaciones correspondientes.
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| 650 |
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7 |
|9 167255
|a TECNICAS DE DIAGNOSTICO MOLECULAR
|2 LEMB
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| 650 |
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7 |
|9 159246
|a REACCION EN CADENA DE LA POLIMERASA
|2 LEMB DIG.
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| 650 |
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7 |
|9 156623
|a POLIMORFISMOS GENETICOS
|2 LEMB DIG.
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| 650 |
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7 |
|9 170737
|a HUELLAS GENETICAS POR ADN
|2 LEMB
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| 650 |
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7 |
|9 158548
|2 LEMB DIG.
|a VARIACION GENETICA
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| 650 |
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7 |
|9 153952
|a TAMIZAJE GENETICO
|2 LEMB DIG.
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| 650 |
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7 |
|9 178464
|a ENFERMEDADES DE LOS NIÑOS RECIEN NACIDOS
|2 LEMB
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| 650 |
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7 |
|9 166947
|a BIOLOGIA
|v TESIS Y DISERTACIONES ACADEMICAS
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| 700 |
1 |
|
|a Velasco de Mayorga, Brenda
|e asesor
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| 700 |
1 |
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|a Sánchez de Chial, Magaly
|e asesor
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| 700 |
1 |
|
|a Chen, Olga
|e asesor
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| 942 |
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|2 ddc
|c TS
|n 1
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| 945 |
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|a ZM
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| 999 |
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|c 164212
|d 164212
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| 952 |
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|0 0
|1 0
|2 ddc
|4 0
|6 T_572_361000000000000_P86
|7 0
|8 T
|9 290083
|a 10
|b 10
|c 15
|d 2015-11-19
|l 1
|o T 572.361 P86
|p 00258706
|r 2023-05-15
|s 2023-05-15
|t e.1
|w 2015-11-19
|y TS
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