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| LEADER |
03805nam a22004337a 4500 |
| 003 |
PA-PaUSB |
| 005 |
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| 007 |
ta |
| 008 |
160112b2015 pn ||||| |||| 00| 0 spa d |
| 040 |
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|a Sistema de Bibliotecas de la Universidad de Panamá
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| 060 |
1 |
4 |
|a T QZ 50
|b D364 2015
|
| 082 |
0 |
4 |
|2 21
|a 616
|b D36
|
| 100 |
1 |
|
|a De Gracia, Yalisbeth de
|e autor
|
| 245 |
1 |
0 |
|a Hibridación genómica comparativa en pacientes panameños con retraso del desarrollo y anomalías congénitas de causa desconocida
|c / Yalisbeth De Gracia, Annie G. Díaz ; asesor Dr. Luis Sotillo
|
| 264 |
|
3 |
|a Panamá :
|b Universidad,
|c 2015
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| 300 |
|
|
|a 82 páginas :
|b ilustraciones ;
|c 28 cm
|
| 336 |
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|2 rdacontent
|a texto
|b txt
|
| 337 |
|
|
|2 rdamedia
|a sin mediación
|b n
|
| 338 |
|
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|2 rdacarrier
|a volumen
|b nc
|
| 500 |
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|
|a Trabajo de graduación para optar por el grado académico de Licenciatura en Tecnología Médica. -- Página del título
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| 502 |
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|b Licenciatura
|c Universidad de Panamá. Facultad de Medicina. Escuela de Tecnología Médica,
|d 2015
|g Tesis
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| 505 |
2 |
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|a Introducción. Objetivos. CAPÍTULO II. Marco Teórico. Alteraciones cromosómicas Aneuploídías autosómicas. Aneuploídías sexuales. Alteraciones cromosómicas estructurales. Deleciones. Duplicación. Inversión. Translocación. Anomalías congénitas. Clasificación. Síndromes o anomalías congénitas. Evaluación clínica del paciente dismórfico. Diagnóstico. Cariotipo. FISH (Hibridación Fluorescente en Situ) MLPA (Amplificación Múltiple Dependiente de Sonda). QF-PCR CGH.Antecedentes. Tipos de arrays. Microarrays de BAC (Bacterial Artificial Chromosome). Microarrays de oligonucleótidos. Microarray de SNP (Single nucleotide polymorphisms). Formatos de arrays. Arrays Postnatal. Arrays de Autismo Arrays Prenatal. Indicaciones. Aplicaciones. Investigación contra el cáncer. Diagnóstico de enfermedades genéticas. Diagnóstico prenatal y preimplantatorio. CAPÍTULO II Diseño Metodológico. Tipo de estudio. Población en estudio. Criterios de Inclusión. Criterios de Exclusión. Muestra. Materiales y equipos. Procedimientos. Extracción de ADN. Hibridación genómica comparada. Fragmentación de ADN. Marcaje con fluoróforos. Purificación del ADN marcado. Determinación de la producción y el grado de marcaje o actividad específica. Hibridación. Procesamiento del microarray. Proceso de lavado y lectura del array en el equipo de CGH Scanner InnoScan. Criterios de Análisis. CAPITULO III Resultados y Discusión Caso: BM-14-1919. Caso: BM-14-903. Caso: BM-14-901. Caso: BM-14-718. Caso: BM-14-1852. Caso: BM-14-1058. Caso: BM-14-1999. Caso: BM-14-315. Caso: BM-14-1071.Caso: BM-14-1851. Limitaciones. Recomendaciones. Conclusiones. Referencias. Bibliografía. Anexos.
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| 650 |
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7 |
|9 186843
|a HIBRIDACION DE ACIDO NUCLEICO
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| 650 |
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7 |
|9 186844
|a ANALISIS CITOGENETICO
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| 650 |
|
7 |
|9 186842
|a ANORMALIDADES DE LOS CROMOSOMAS
|x INVESTIGACIONES
|
| 650 |
|
7 |
|9 155947
|a ENFERMEDADES GENETICAS
|x DIAGNOSTICO
|2 LEMB
|
| 650 |
|
7 |
|9 164248
|a TECNICAS DE DIAGNOSTICO MOLECULAR
|
| 650 |
|
7 |
|9 138505
|a TECNOLOGIA MEDICA
|
| 650 |
1 |
7 |
|9 186863
|a HIBRIDACION GENOMICA COMPARATIVA
|2 DCS
|x METODOS
|
| 650 |
2 |
7 |
|9 159062
|a ANOMALIAS CONGENITAS
|2 DCS
|x GENETICA
|
| 650 |
|
7 |
|9 179917
|a DISCAPACIDAD INTELECTUAL
|2 DCS
|x GENETICA
|
| 650 |
|
7 |
|9 148804
|a TRASTORNOS DEL APRENDIZAJE
|2 DCS
|x GENETICA
|
| 700 |
1 |
|
|a Díaz, Annie G.
|e autor
|
| 700 |
1 |
|
|a Sotillo Bent, Luis
|e asesor
|
| 942 |
|
|
|2 ddc
|c TS
|
| 945 |
|
|
|a NC
|
| 999 |
|
|
|c 189039
|d 189039
|
| 952 |
|
|
|0 0
|1 0
|2 ddc
|4 0
|6 T_616_000000000000000_D36
|7 0
|8 T
|9 300667
|a 10
|b 10
|c 15
|d 2016-01-28
|o T 616 D36
|p 00269511
|r 2016-01-28
|t e.1
|w 2016-01-28
|y TS
|
| 952 |
|
|
|0 0
|1 0
|2 nlm
|4 0
|6 T Q Z50 D364 02015
|7 0
|8 T
|9 300780
|a 28
|b 28
|c 18
|d 2016-01-29
|o T QZ 50 D364 2015
|p 00076793
|r 2016-01-29
|t e.1
|w 2016-01-29
|y TS
|