| Sumario: | La Fibrosis Quística es una enfermedad genética grave de herencia autosómica recesiva, fue descrita en 1938 por la patóloga Dorothy Hansine Andersen denominándola fibrosis quística del páncreas". Se ha visto que afecta más a la población caucásica con una incidencia de 1 en 3.000 a 1 en 8.000 nacidos vivos; sin embargo, su incidencia en Panamá aún no está clara. El objetivo principal de este trabajo de investigación fue evaluar el protocolo Tripsinógeno inmunorreactivo-Proteína asociada a Pancreatitis (IRT-PAP) para el Tamizaje Neonatal de Fibrosis Quística en el Instituto Nacional de Genética Médica y Genómica de la Caja de Seguro Social (I.N.G.M.G - C.S.S). Enero-Julio, 2023. Se realizó un estudio descriptivo y retrospectivo. Durante el estudio se evaluaron 3,291 muestras de recién nacidos tamizados para el protocolo IRT-PAP. Se obtuvieron 293 (8.9%) positivos para IRT (≥50 μg/l), y 48 (1.5%) positivos para PAP. Estos 48 representan el total de muestras que resultaron positivas con el protocolo IRT-PAP. Además, se identificaron 245 tamizajes negativos al aplicar el segundo nivel de prueba. La población de recién nacidos con mayor frecuencia de IRT elevadas correspondió a las edades entre 8 y 14 días de vida. Entre las ventajas encontradas destacaron la utilización de una sola toma de muestra de sangre seca, tiempo menor en la identificación y reporte de casos sospechoso, mejor opción en cuanto a costo-beneficio; y entre las desventajas, los valores de IRT elevados no son específicos de Fibrosis Quística, así como el uso de un punto de corte bajo para IRT.
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