| Sumario: | La mutación V617F en el gen JAK2 es un evento genético asociado con diversas enfermedades hematológicas, siendo más notablemente vinculada a trastornos mieloproliferativos, como la policitemia vera, la trombocitemia esencial y la mielofibrosis primaria. Este gen, JAK2, codifica una enzima que desempeña un papel crucial en la regulación de la proliferación celular y la diferenciación en las células sanguíneas. La identificación de esta mutación es esencial para el diagnóstico y la gestión de estos trastornos hematológicos, y las terapias dirigidas están siendo investigadas para abordar, específicamente, la actividad anormal de JAK2 y sus consecuencias clínicas. Se comparan 2 metodologías para el diagnóstico de esta mutación: PCR en Tiempo Final y PCR en Tiempo Real. Se trabajó con una muestra de 98 pacientes del Laboratorio de Genética y Genómica de Ciudad de La Salud. Los resultados indican que no existen diferencias significativas entre ambas metodologías, aunque si se observa una mayor sensibilidad (80%) y precisión (100%) para la técnica de PCR en Tiempo Real.
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