"Caracterización molecular del gen NF1, mediante la técnica de secuenciación masiva paralela, en pacientes panameños con diagnóstico clínico de neurofibromatosis tipo 1, Instituto Nacional de Genética Médica y Genómica, 2018-2024" /

"Caracterización molecular del gen NF1, mediante la técnica de secuenciación masiva paralela, en pacientes panameños con diagnóstico clínico de neurofibromatosis tipo 1, Instituto Nacional de Genética Médica y Genómica, 2018-2024" /

La neuroflbromatosis tipo 1 es una enfermedad genética con herencia autosómica dominante causada por variantes genéticas en el gen NF1 las cuales pueden ser detectadas por la técnica de Secuenciación Masiva Paralela (NGS). Los pacientes con esta enfermedad tienen alteraciones en el sistema nerv...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Autor principal: Espinoza Mondragón, Doristel (autor)
Otros Autores: Macías Adames, Jorge (autor), Cedeño Escudero, José Antonio (Director), Sotillo Bent, Luis (asesor), Del Rosario M., Raúl I. (asesor), Chen González, Rosselíe (asesor), Espinoza, Omar (asesor)
Formato: Tesis Libro
Lenguaje:Spanish
Materias:
PANAMA. > CAJA DE SEGURO SOCIAL. > INSTITUTO DE GENETICA MEDICA Y GENOMICA > CASOS CLINICOS > 2018-2024
TECNICAS DE DIAGNOSTICO MOLECULAR > EVALUACION
DIAGNOSTICO DE LABORATORIO > METODOLOGIA
TECNICAS DE LABORATORIO CLINICO
PREDISPOSICION GENETICA A LA ENFERMEDAD > INVESTIGACION > 2018-2024
MARCADORES GENETICOS > IDENTIFICACION
ACIDO DESOXIRRIBONUCLEICO > ANALISIS > DIAGNOSTICO
ANALISIS CITOGENETICO
TECNOLOGIA MEDICA > TESIS Y DISERTACIONES ACADEMICAS

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