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1
Diagnóstico molecular de la distrofia miotónica en Costa Rica /
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Clinical and molecular diagnosis of a Costa Rica family with autosomal recessive myotonia congenita (Becker disease) carrying a new mutation in the CLCNI gene /
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Somatic mosaicism and genotype-phenotype correlations in myotonic dystrophy type 1 /
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Análisis de la dinámica mutacional del gen DMPK y posibles modificadores genéticos en dos tejidos de pacientes con DM1 /
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Búsqueda de modificadores genéticos en una enfermedad causada por mutaciones inestables : distrofia miotónica tipo 1 /
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Las mutaciones inestables, nuevo reto para el consejo genético de enfermedades hereditarias /
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7
La biología molecular como herramienta para mejorar la calidad de vida : experiencia con enfermedades hereditarias incapacitantes /
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8
Establecimiento y caracterización de un modelo de células neuronales en la distrofia miotónica tipo 1 /
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Identificación de variantes genéticas en los genes CLCN1 y SCN4A en personas con miotonías hereditarias no distróficas /
por Roig Fernández, Jeffry 1978-
Publicado 2017
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El Síndrome del cromoso x frÃàgil
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11
Disabilities caused by unstable mutations in Costa Rica /
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12
El síndrome del cromosoma X frágil /
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