Detección de mutaciones en el gen GJB2 mediante la técnica de secuenciación en pacientes con hipoacusia neurosensorial no sindrómica atendidos en el C.H. Dr. A. A. M. : año 2012-2013

Detalles Bibliográficos
Autor principal: Herrera Torrero, Humberto Amado (autor)
Otros Autores: Vergara Ortega, Laurisol (autor), Sotillo Bent, Luis (asesor)
Formato: Tesis Libro
Lenguaje:Spanish
Materias:
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040 |a Sistema de Bibliotecas de la Universidad de Panamá 
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100 1 |a Herrera Torrero, Humberto Amado  |e autor 
245 1 |a Detección de mutaciones en el gen GJB2 mediante la técnica de secuenciación en pacientes con hipoacusia neurosensorial no sindrómica atendidos en el C.H. Dr. A. A. M.  |b : año 2012-2013  |c / autores : Humberto Amado Herrera Torrero, Laurisol Vergara Ortega ; asesor: Dr. Luis Sotillo Bent, consultor: Lic. José Cedeño 
264 3 |a Panamá :  |b Universidad,   |c 2014 
300 |a xiii, 153 páginas :  |b ilustraciones, gráficas ;   |c 28 cm 
336 |2 rdacontent  |a texto  |b txt 
337 |2 rdamedia  |a sin mediación  |b n 
338 |2 rdacarrier  |a volumen  |b nc 
500 |a Trabajo de graduación para optar por el título de licenciado en tecnología médica. - página del título. 
502 |g Tesis,  |b Licenciatura.  |c Universidad de Panamá. Facultad de Medicina, Escuela de Tecnología Médica,  |d 2014 
505 2 |a CAPITULO I. MARCO TEORICO 1. La Hipoacusia 1.1 Tipos de hipoacusia 1.1.1 Grados de hipoacusia 1.2 Genética de la hipoacusia 1.2.1 Hipoacusia Sindrómica 1.2.2 Hipoacusia No Sindrómica 1.2.3 Hipoacusia No Sindrómica Autosómica Dominante (DFNA) 1.2.4 Hipoacusia No Sindrómica Autosómica Recesiva 1.2.5 Hipoacusia no Sindrómicas ligadas a X (DFN) 1.2.6 Hipoacusia no Sindrómica mitocondrial 1.2.7 Genes de la familia GJ 1.2.7.1 Gen GJB2 1.2.7.2 Conexina 26 1.2.8. Mutaciones del Gen GJB2 1.2.8.1 Mutación 35 del G 1.2.8.2 Mutación 167 del T 1.2.8.3 Mutación W24X 1.2.8.4 Mutación 235 del C 1.2.8.5 Mutación M34T CAPITULO I I. DISEÑO METODOLOGICO 2.1 Área de estudio 2.2 Tipo de estudio 2.3 Universo y muestra 2.4 Unidades de análisis 2.5 Métodos e instrumentos para la recolección de los datos 2.5.1 Materiales, equipo e instrumentos 2.5.2 Método 2.5.2.1 Procesamiento de la muestra 2.5.2.2 Extracción de ADN 2.5.2.3 Reacción de PCR para conexina 26 2.5.2.4 Electroforesis en gel de agarosa al 2 por ciento 2.5.2.5 Ciclo de Secuenciación 2.5.2.6 Purificación de los productos de Secuenciación CAPITULO III .PRESENTACIÓN Y ANÁLISIS DE RESULTADOS. Resultados. Discusión. Conclusiones. Recomendaciones. Bibliografía. 
650 7 |a SORDERA  |x TRATAMIENTO GENETICO  |2 LEMB  |9 169633 
650 7 |a TRASTORNOS DE LA AUDICION  |x DIAGNOSTICO  |2 LEMB  |9 169635 
650 7 |a TRASTORNO DE LA PERCEPCION AUDITIVA  |2 LEMB  |9 169634 
650 7 |a OIDOS  |x HERIDAS, LESIONES, ETC.  |2 LEMB  |9 143105 
650 7 |a MANIFESTACIONES NEUROLOGICAS DE ENFERMEDADES GENERALES  |2 LEMB  |9 169636 
650 7 |a TECNOLOGIA MEDICA  |2 LEMB  |9 133176 
700 1 |a Vergara Ortega, Laurisol  |e autor 
700 1 |a Sotillo Bent, Luis  |e asesor 
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