Detección de mutaciones en el gen GJB2 mediante la técnica de secuenciación en pacientes con hipoacusia neurosensorial no sindrómica atendidos en el C.H. Dr. A. A. M. : año 2012-2013
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| Formato: | Tesis Libro |
| Lenguaje: | Spanish |
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Tabla de Contenidos:
- CAPITULO I. MARCO TEORICO 1. La Hipoacusia 1.1 Tipos de hipoacusia 1.1.1 Grados de hipoacusia 1.2 Genética de la hipoacusia 1.2.1 Hipoacusia Sindrómica 1.2.2 Hipoacusia No Sindrómica 1.2.3 Hipoacusia No Sindrómica Autosómica Dominante (DFNA) 1.2.4 Hipoacusia No Sindrómica Autosómica Recesiva 1.2.5 Hipoacusia no Sindrómicas ligadas a X (DFN) 1.2.6 Hipoacusia no Sindrómica mitocondrial 1.2.7 Genes de la familia GJ 1.2.7.1 Gen GJB2 1.2.7.2 Conexina 26 1.2.8. Mutaciones del Gen GJB2 1.2.8.1 Mutación 35 del G 1.2.8.2 Mutación 167 del T 1.2.8.3 Mutación W24X 1.2.8.4 Mutación 235 del C 1.2.8.5 Mutación M34T CAPITULO I I. DISEÑO METODOLOGICO 2.1 Área de estudio 2.2 Tipo de estudio 2.3 Universo y muestra 2.4 Unidades de análisis 2.5 Métodos e instrumentos para la recolección de los datos 2.5.1 Materiales, equipo e instrumentos 2.5.2 Método 2.5.2.1 Procesamiento de la muestra 2.5.2.2 Extracción de ADN 2.5.2.3 Reacción de PCR para conexina 26 2.5.2.4 Electroforesis en gel de agarosa al 2 por ciento 2.5.2.5 Ciclo de Secuenciación 2.5.2.6 Purificación de los productos de Secuenciación CAPITULO III .PRESENTACIÓN Y ANÁLISIS DE RESULTADOS. Resultados. Discusión. Conclusiones. Recomendaciones. Bibliografía.