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| LEADER |
04157nam a2200397 i 4500 |
| 003 |
PA-PaUSB |
| 005 |
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| 007 |
ta |
| 008 |
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| 040 |
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|a Sistema de Bibliotecas de la Universidad de Panamá
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| 060 |
1 |
4 |
|a T QZ 52
|b P655 2015
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| 082 |
0 |
4 |
|a T 616.8588
|b P65
|2 21
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| 100 |
1 |
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|a Pinilla García, Jenilee Aneth
|e autor
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| 245 |
1 |
0 |
|a Diagnóstico molecular del Síndrome X Frágil en pacientes con retraso mental mediante la técnica de análisis de fragmentos en la Sección de Genética del Complejo Hospitalario Dr. Arnulfo Arias Madrid, en el año 2014
|c / Jenilee Aneth Pinilla García, Walkiria Carmen Walliston Castroverde ; asesor: Luis Sotillo Bent ; consultor: José Cedeño
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| 264 |
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3 |
|a Panamá :
|b Universidad,
|c 2014
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| 300 |
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|a xxi, 130 páginas :
|b ilustraciones ;
|c 28 cm.
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| 336 |
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|2 rdacontent
|a texto
|b txt
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| 337 |
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|2 rdamedia
|a sin mediación
|b n
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| 338 |
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|2 rdacarrier
|a volumen
|b nc
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| 500 |
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|a Trabajo de graduación para optar por el grado académico de Licenciatura en Tecnología Médica. -página del título
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| 502 |
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|b Licenciatura
|c Universidad de Panamá. Facultad de Medicina, Escuela de Tecnología Médica
|d 2014,
|g Tesis
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| 505 |
2 |
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|a Capítulo I: Marco Teórico 1. Síndrome X frágil 1.1 Antecedentes históricos 1.2 Causa 1.3 Etiología 1.4 Generalidades del gen FMR-1 1.4.1 Metilación y su relación con el gen FRM-1 1.5 Mosaicismo somático 1.6 Herencia de la mutación FMR-1 1.7 Relación entre mutación FMR-1 y ""Paradoja de Sherman" 1.8 Fisiopatología del Síndrome X frágil 1.9 Proteína FMRP 1.10 Manifestaciones clínicas 1.10.1 Características físicas 1.10.2. Características psíquicas 1.11 Diagnóstico del síndrome X frágil 1.11.1 Citogenética 1.11.2 Enzimas de restricción 1.11.3 Anticuerpos monoclonales análisis con la técnica inmunohistoquímica 1.11.4 Diagnóstico prenatal 1.11.5 Diagnóstico molecular síndrome X frágil 1.11.6 Análisis con la técnica Southern 1.11.7Análisis con la técnica PCR (polymerase chain reaction) 1.11.8 Análisis de fragmentos 1.12 Tratamiento Capítulo II: Diseño metodológico Objetivos. Objetivo específico 2. Metodología experimental 2.1 Kit amplidexTM FMR1 PCR 2.2 Métodos para la PCR 2.3 Protocolo del trabajo 2.4 Reactivos suministrados con el Kit 2.4.1 Manipulación y Conservación 2.4.2 Número de reacciones 2.4.3 Estabilidad de los reactivos 2.4.4 Calibradores y controles 2.4.5 Reactivos requeridos pero no suministrados 2.4.6 Otros componentes suministrados con este Kit 2.4.7 Consumibles y equipos requeridos pero no suministrados 2.5 Advertencia y precauciones 2.6 Pasos previos al análisis 2.7 Protocolo del Kit Amplidextm FMR1 PCR 2.7.1 Descripción general 2.7.2 Configuración de la mezcla maestra de PCR y programa térmico 2.7.3 Electroforesis capilar con POP-7 2.8 Análisis del tamaño de los fragmentos 2.8.1 Procedimiento informático 2.8.2 Interpretación de los datos Capitulo 111: Resultado y Discusión. Discusión. Conclusiones. Recomendaciones. Referencias bibliográficas Anexos.
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| 650 |
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7 |
|2 LEMB DIG.
|9 167255
|a TECNICAS DE DIAGNOSTICO MOLECULAR
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| 650 |
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7 |
|9 156068
|a SINDROME DE FRAGILIDAD DEL CROMOSOMA X
|x DIAGNOSTICO
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| 650 |
|
7 |
|9 154965
|a DEFICIENCIA MENTAL
|2 LEMB
|
| 650 |
|
7 |
|a ENFERMEDADES GENETICAS
|x INVESTIGACIONES
|9 155947
|2 LEMB
|
| 650 |
2 |
7 |
|9 187259
|a PROTEINA DEL RETRASO MENTAL DEL SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGIL
|2 DCS
|x ANALISIS
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| 650 |
|
7 |
|9 150866
|a TECNOLOGIA MEDICA
|2 LEMB
|v TESIS Y DISERTACIONES ACADEMICAS
|
| 700 |
1 |
|
|a Walliston Castroverde, Walkiria Carmen
|e autor
|
| 700 |
1 |
|
|a Sotillo Bent, Luis
|e asesor
|
| 700 |
1 |
|
|a Cedeño Escudero, José Antonio
|e consultor
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| 942 |
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|
|2 ddc
|c TS
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| 945 |
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|
|a NC
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| 999 |
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|c 164053
|d 164053
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| 952 |
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|0 0
|1 0
|2 ddc
|4 0
|6 T_616_858800000000000_P65
|7 0
|8 T
|9 289883
|a 10
|b 10
|c 15
|d 2015-11-16
|o T 616.8588 P65
|p 00258727
|r 2015-11-16
|t e.1
|w 2015-11-16
|y TS
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| 952 |
|
|
|0 0
|1 0
|2 nlm
|4 0
|6 T Q Z52 P655 02015
|7 0
|8 CG
|9 289884
|a 28
|b 28
|c 17
|d 2015-11-16
|l 1
|o T QZ 52 P655 2015
|p 00076807
|r 2016-10-18
|s 2016-10-18
|t e.1
|w 2015-11-16
|y TS
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