| Sumario: | La fibrosis quística es una enfermedad genética autosómica recesiva. Conlleva un defecto del transporte transepitelial de cloro debido a mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística; este gen se ubica en el cromosoma 7, que codifica para la proteína reguladora de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística (CFTR, por sus siglas en inglés). Los síntomas más graves se observan en los pulmones, aumentando el riesgo de infección bacteriana. Para esta enfermedad existe la posibilidad de detección precoz mediante un cribado neonatal y de esta forma iniciar un tratamiento en el niño. En el presente estudio se estandarizó el Ensayo de Inmunoabsorción Ligado a una Enzima (ELISA) para la detección de la tripsina inmunorreactiva (TIR), utilizando un total de 441 muestras de neonatos nacidos en el Complejo Hospitalario Dr. Arnulfo Arias Madrid desde el mes de julio 2015 hasta el mes de noviembre 2015, las mismas fueron recogidas en papel filtro Schleicher y Schuell mediante la punción del talón de recién nacidos con un tiempo no mayor a 28 días; se evaluó la influencia del tiempo de secado y conservación en los resultados y de la misma forma se determinó a partir de qué valor se iniciaría un estudio por fibrosis quística.
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