Estandarización de la prueba de tripsina inmunoreactiva para el tamizaje neonatal de fibrosis quística en el laboratorio de genética del Complejo Hospitalario Dr. Arnulfo Arias Madrid
La fibrosis quística es una enfermedad genética autosómica recesiva. Conlleva un defecto del transporte transepitelial de cloro debido a mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística; este gen se ubica en el cromosoma 7, que codifica para la proteína regula...
Autor principal: | Chavarría, Amilcar (autor) |
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Otros Autores: | Martínez, José (autor), Sotillo Bent, Luis (asesor), Cedeño, José (consultor) |
Formato: | Tesis Libro |
Lenguaje: | Spanish |
Materias: |
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