Descripción de variantes genéticas en gen de la distrofina detectadas mediante secuenciación masiva paralela en pacientes con sospecha clínica de distrofia muscular de Duchenne. Instituto Nacional de Genética Médica y Genómica, Ciudad de la Salud - Caja de Seguro Social. Año 2018-2024 /

Descripción de variantes genéticas en gen de la distrofina detectadas mediante secuenciación masiva paralela en pacientes con sospecha clínica de distrofia muscular de Duchenne. Instituto Nacional de Genética Médica y Genómica, Ciudad de la Salud - Caja de Seguro Social. Año 2018-2024 /

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa muscular progresiva que resulta de la pérdida de la función de la proteína distrofina, debido a mutaciones en el gen DMD. Es considerada una enfermedad poco frecuente ligada al cromosoma X y afecta aproximadamente a uno de cad...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Monterrey Torres, Nicoll Scarlett (autor)
Other Authors: Rivera Caraballo, Abisahi Yixell (autor), Sotillo Bent, Luis (Director), Cedeño, José (asesor), Sotillo Lindo, José (asesor), Espinosa, Omar (asesor), Medina, Evelyn (asesor)
Format: Thesis Book
Language:Spanish
Subjects:
PANAMA. > CAJA DE SEGURO SOCIAL. > INSTITUTO DE GENETICA MEDICA Y GENOMICA > CASOS CLINICOS > 2018-2024
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE > ENFERMEDADES > DIAGNOSTICO
ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES > IDENTIFICACION
REACCION EN CADENA DE LA POLIMERASA MULTIPLEX > TECNICA
TECNICAS DE LABORATORIO CLINICO > EVALUACION
TECNICAS Y PROCEDIMIENTOS DIAGNOSTICOS
TECNOLOGIA MEDICA > TESIS Y DISERTACIONES ACADEMICAS

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