Detección de aneuploidías en los cromosomas 18, 13, 21, X e Y, en muestras de líquido amniótico mediante la Técnica de Hibridización Fluorescente in Situ (FISH) en la sección de genética del Complejo Hospitalario Doctor Arnulfo Arias Madrid. Año 2013-2015

Realizamos un estudio descriptivo retrospectivo en el Complejo Hospitalario Dr. Arnulfo Arias Madrid de la CSS, con el fin de dar a conocer la frecuencia de aneuploidías en los cromosomas 13, 18, 21, X e Y, en muestras de líquido amniótico mediante la Técnica de Hibridación Fluorescente In Situ (FIS...

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Detalles Bibliográficos
Autor principal: Fría Rudas, Kathy L. (autor)
Otros Autores: Madrid Lorenzo, Evelyn N. (autor), Sotillo Bent, Luis (asesor), Cedeño, José (consultor), Del Rosario M., Raúl I. (consultor), Medina, Evelyn (consultor)
Formato: Tesis Libro
Lenguaje:Spanish
Materias:
Descripción
Sumario:Realizamos un estudio descriptivo retrospectivo en el Complejo Hospitalario Dr. Arnulfo Arias Madrid de la CSS, con el fin de dar a conocer la frecuencia de aneuploidías en los cromosomas 13, 18, 21, X e Y, en muestras de líquido amniótico mediante la Técnica de Hibridación Fluorescente In Situ (FISH). EI procedimiento de la metodología consta de tres fases; primero la fijación de la muestra de líquido amniótico, luego la Hibridación utilizando el Kit AneuVysion Multicolor DNA con el fin de que las sondas CEP 18/XN detecte las secuencias satélite alfa en la región centromérica de los cromosomas 18, X e Y, y la sondas LSI 13/21 detecte la región 13q14 y las regiones 21q22.13 a 21q22.2. Posteriormente se observaron las señales emitidas en cada interfase visualizadas en el microscopio de fluorescencia. Analizamos un total de 74 muestras de líquido amniótico; de las cuales 21 muestras de líquido amniótico correspondían al año 2013, 35 muestras del 2014 y 18 muestras del 2015, encontrando 18 casos (24.0%) de aneuploidías, de las cuales 5 casos (6.76%) eran de Trisomía 21, 5 casos (6.76%) de Trisomía 18, 3 casos (4.05%) de Trisomía 13, 3 casos (4.05%) de Monosomía X, 1 caso (1.35%) de Síndrome de Klinefelter y 1 caso (1.35%) de Triploidía.
Notas:Trabajo de graduación para optar al grado académico de Licenciatura en Tecnología Médica. – Página del título.
Descripción Física:91 páginas : tablas, gráficas, ilustraciones en color ; 28 cm.
Bibliografía:Incluye referencias bibliográficas y anexos.